Una persona con disturbi compatibili quali tosse cronica, malattie polmonari, diarrea cronica, denutrizione, ma anche altri sintomi comuni ad altre malattie o con altri malati in famiglia, è riconosciuta affetta se presenta un test del sudore positivo, cioè una concentrazione sudorifera elevata di sale, misurata su un campione di sudore adeguatamente stimolato e raccolto. Ma vi sono anche forme di test del sudore normali o dubbi. In questi casi può aiutare oggi l’analisi di mutazioni del gene CFTR su DNA.
In Alto Adige viene eseguito lo screening neonatale di massa: tutti i neonati subiscono un test semplice su goccia di sangue, mirato a selezionare quelli sospetti di malattia; la diagnosi viene confermata dall’analisi di mutazioni e dal test del sudore. Lo screening è mirato alla diagnosi precoce, cioè prima che si rendono evidenti disturbi o lesioni irreversibili, con ció si rendono più tempestive e quindi più efficaci le cure e gli interventi preventivi.