Come si riconosce?

Una persona con disturbi compatibili quali tosse cronica,
malattie polmonari, diarrea cronica, denutrizione, ma anche
altri sintomi comuni ad altre malattie o con altri malati in
famiglia, è riconosciuta affetta se presenta un test del sudore
positivo, cioè una concentrazione sudorifera elevata di sale,
misurata su un campione di sudore adeguatamente stimolato e raccolto.

Ma vi sono anche forme di test del sudore normali o dubbi.
In questi casi può aiutare oggi l’analisi di mutazioni del gene CFTR su DNA.

In Alto Adige viene eseguito lo screening neonatale di massa:
tutti i neonati subiscono un test semplice su goccia di sangue,
mirato a selezionare quelli sospetti di malattia; la diagnosi
viene confermata dall’analisi di mutazioni e dal test del sudore.

Lo screening è mirato alla diagnosi precoce, cioè prima che
si rendono evidenti disturbi o lesioni irreversibili, con ció si
rendono più tempestive e quindi più efficaci le cure e gli
interventi preventivi.